遺伝性疾患はどれか。
- ダウン症候群
- ターナー症候群
- マルファン症候群
- クラインフェルター症候群
解答・解説
正解：3
遺伝形式（メンデル遺伝など）に従う疾患と、染色体異常症の区別に関する問題です。
✕ 1. ダウン症候群
21トリソミー（21番染色体が3本ある染色体異常）です。
✕ 2. ターナー症候群
性染色体がX染色体1本のみ（45,X）の染色体異常です。
○ 3. マルファン症候群
常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式をとる遺伝性疾患です。結合組織の異常により、高身長、長い指、大動脈解離、水晶体亜脱臼などを呈します。
✕ 4. クラインフェルター症候群
性染色体がXXYなどの染色体異常です。
この解説は大規模言語モデル（LLM）を用いて作成されています。成書等と照らし合わせての学習を推奨します。