デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて正しいのはどれか。
- 女性に多い。
- 腓腹筋の仮性肥大がみられる。
- 血清CK値は正常である。
- 関節拘縮のため踵足になる。
解答・解説
正解:2
進行性筋ジストロフィーの中で最も頻度が高いデュシェンヌ型(DMD)に関する問題です。
X連鎖劣性遺伝(伴性劣性遺伝)です。
✕ 1. 女性に多い。
X連鎖劣性遺伝であり、ほぼ「男児」のみに発症します(女性は保因者となります)。
○ 2. 腓腹筋の仮性肥大がみられる。
正しい記述です。筋線維は萎縮・壊死していますが、脂肪組織や結合組織に置き換わるため、ふくらはぎ(腓腹筋)が太く見えます(仮性肥大)。
✕ 3. 血清CK値は正常である。
筋細胞の破壊により、血清CK(クレアチンキナーゼ)値は「著しく上昇」します(数千~数万単位)。
✕ 4. 関節拘縮のため踵足になる。
アキレス腱の短縮などにより「尖足(せんそく)」変形をきたします。
この解説は大規模言語モデル(LLM)を用いて作成されています。成書等と照らし合わせての学習を推奨します。
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